Vårdgivare och samarbetspartners-logotyp (till startsidan)
För vårdgivare och samarbetspartners
Till innehåll
Vårdgivare och samarbetspartners-logotyp (till startsidan)
För vårdgivare och samarbetspartners
  1. För vårdgivare och samarbetspartners
  2. Behandlingsstöd
  3. Laboratoriemedicin
  4. Provtagningsanvisningar
  5. LCHAD-brist, genetisk diagnostik, B-

LCHAD-brist, genetisk diagnostik, B-

  • Alternativa sökord
    long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenas, HADHA-genen
  • Remiss
    Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
  • Remisslänk
  • Anges på remiss
    namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna
  • Provtagning/ Provtagningsmaterial
    1 EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL blod.
  • Lämnas till
    Jourlaboratoriet
  • Analyserande laboratorium
    Karolinska Universitetssjukhuset
  • Provhantering på laboratoriet
    Får ej frysas eller centrifugeras!
  • Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
    I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
  • Skickas till
    DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
  • Informationskälla
  • Uppdaterad
    2018-08-08
    av GS

Godkänn vårt användande av kakor (cookies)

Region Västmanland använder cookies och andra liknande tekniker på våra webbplatser. Du kan själv kontrollera vilka cookies som får placeras i din webbläsare och du kan ändra dina inställningar när som helst via länk i sidfoten. Läs mer om vad regionen använder kakor till och gör sen dina val.

Inställningar för cookies

Här kan du välja vilka kategorier av cookies som ska vara aktiverade.

Denna kategori består av cookies som behövs för att webbplatsen ska fungera korrekt.

Denna kategori består av cookies som ger oss statistik och anonymiserad data som visar hur våra webbplatser används och gör det möjligt för oss att rätta till fel och förbättra webbplatserna.

Denna kategori består av cookies från tredjepartstjänster som bland annat möjliggör uppspelning av video och länkning till våra sidor och flöden i sociala medier.