LCHAD-brist, genetisk diagnostik, B-

Alternativa sökord
long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenas, HADHA-genen
Remiss
Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
Remisslänk
www.karolinska.se/.../..._metabolutredning1806.pdf
Anges på remiss
namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna
Provtagning/ Provtagningsmaterial
1 EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL blod.
Lämnas till
Jourlaboratoriet
Analyserande laboratorium
Karolinska Universitetssjukhuset
Provhantering på laboratoriet
Får ej frysas eller centrifugeras!
Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
Skickas till
DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Informationskälla
www.karolinska.se/.../9540
Uppdaterad
2018-08-08
av GS

Godkänn vårt användande av kakor (cookies)

Region Västmanland använder cookies och andra liknande tekniker på våra webbplatser. Du kan själv kontrollera vilka cookies som får placeras i din webbläsare och du kan ändra dina inställningar när som helst via länk i sidfoten. Läs mer om vad regionen använder kakor till och gör sen dina val.

Inställningar för cookies

Här kan du välja vilka kategorier av cookies som ska vara aktiverade.

Cookies för grundläggande funktion

Denna kategori består av cookies som behövs för att webbplatsen ska fungera korrekt.

Cookies för statistik och utvärdering

Denna kategori består av cookies som ger oss statistik och anonymiserad data som visar hur våra webbplatser används och gör det möjligt för oss att rätta till fel och förbättra webbplatserna.

Cookies för video och sociala medier

Denna kategori består av cookies från tredjepartstjänster som bland annat möjliggör uppspelning av video och länkning till våra sidor och flöden i sociala medier.