MCAD-brist, genetisk diagnostik, B-
- Alternativa sökordmedium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ACADM-genen
- RemissMetabolutredning - CMMS (Karolinska)
- Remisslänk
- Anges på remissnamn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna.
- Provtagning/ Provtagningsmaterial1 EDTA-rör (lila propp). OK med ett microtainer-rör (EDTA). För små barn minst 1 mL blod.
- Kommentar/ Viktigt att vetaInnan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP
- Lämnas tillKlinisk kemi
- Analyserande laboratoriumKarolinska Universitetssjukhuset
- Provhantering på laboratorietFår ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhanteringI kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
- Skickas tillCMMS Provinlämningen L7:00 Karolinska Universitetslaboratoriet Gävlegatan 66 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna 171 64 Solna
- Informationskälla
- Uppdaterad 2018-08-08av GS