Till innehåll
Vårdgivare och samarbetspartners Vårdgivare och samarbetspartners
För vårdgivare och samarbetspartners

MCAD-brist, genetisk diagnostik, B-

  • Alternativa sökord
    medium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ACADM-genen
  • Remiss
    Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
  • Remisslänk
  • Anges på remiss
    namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna.
  • Provtagning/ Provtagningsmaterial
    1 EDTA-rör (lila propp). OK med ett microtainer-rör (EDTA). För små barn minst 1 mL blod.
  • Kommentar/ Viktigt att veta
    Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP
  • Lämnas till
    Klinisk kemi
  • Analyserande laboratorium
    Karolinska Universitetssjukhuset
  • Provhantering på laboratoriet
    Får ej frysas eller centrifugeras!
  • Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
    I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
  • Skickas till
    CMMS Provinlämningen L7:00 Karolinska Universitetslaboratoriet Gävlegatan 66 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna 171 64 Solna
  • Informationskälla
  • Uppdaterad
    2018-08-08
    av GS

Godkänn vårt användande av kakor (cookies)

Vi använder cookies och andra liknande tekniker på våra webbplatser. Du kan själv kontrollera vilka cookies som får placeras i din webbläsare och du kan ändra dina inställningar när som helst via länk i sidfoten. Läs mer i vår Cookie policy och gör sen dina val.

Inställningar för cookies

Här kan du välja vilka kategorier av cookies som ska vara aktiverade.

Denna kategori består av cookies som behövs för att webbplatsen ska fungera korrekt.

Denna kategori består av cookies som ger oss statistik och anonymiserad data som visar hur våra webbplatser används och gör det möjligt för oss att rätta till fel och förbättra webbplatserna.

Denna kategori består av cookies från tredjepartstjänster som bland annat möjliggör uppspelning av video och länkning till våra sidor och flöden i sociala medier.