Till innehåll
Vårdgivare och samarbetspartners Vårdgivare och samarbetspartners
Vårdgivare och samarbetspartners
Vårdgivare och samarbetspartners

Translate

Use Google to translate the web site. We take no responsibility for the accuracy of the translation.

MCAD-brist, genetisk diagnostik, B-

  • Alternativa sökord
    medium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ACADM-genen
  • Remiss
    Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
  • Remisslänk
  • Anges på remiss
    namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna.
  • Provtagning/ Provtagningsmaterial
    1 EDTA-rör (lila propp). OK med ett microtainer-rör (EDTA). För små barn minst 1 mL blod.
  • Kommentar/ Viktigt att veta
    Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP
  • Lämnas till
    Klinisk kemi
  • Analyserande laboratorium
    Karolinska Universitetssjukhuset
  • Provhantering på laboratoriet
    Får ej frysas eller centrifugeras!
  • Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
    I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
  • Skickas till
    CMMS Provinlämningen L7:00 Karolinska Universitetslaboratoriet Gävlegatan 66 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna 171 64 Solna
  • Informationskälla
  • Uppdaterad
    2018-08-10
    av GS