- Alternativa sökord
medium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ACADM-genen
- Remiss
Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
- Remisslänk
- Anges på remiss
namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna.
- Provtagning/ Provtagningsmaterial
1 EDTA-rör (lila propp). OK med ett microtainer-rör (EDTA). För små barn minst 1 mL blod.
- Kommentar/ Viktigt att veta
Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP
- Lämnas till
Klinisk kemi
- Analyserande laboratorium
Karolinska Universitetssjukhuset
- Provhantering på laboratoriet
Får ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen.
Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
- Skickas till
CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Gävlegatan 66
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna
- Informationskälla
- Uppdaterad
2018-08-08
av GS
