DNA-baserad analys, B-
- Alternativa sökordKonstitutionella förändringar:, Långt QT syndrom, LQT-syndrom, LQTS, Huntingtons sjukdom, Huntington chorea, danssjukan, huntingtin, Fragilt-X, Fragile X, FRAXA, Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC), Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP), polycystisk njursjukdom (PKD1/PKD2)
- RemissHematologisk genetisk diagnostik VUXEN/BARN (UAS)
- Remisslänk
- Anges på remissprovmaterial, provtagningsdatum och tid, diagnos/frågeställning/anamnes, samtycke till biobank
- Provtagning/ Provtagningsmaterial1 EDTA-rör (lila propp), 6mL. Spädbarn och svårstuckna patienter: kontakta DNA-laboratoriet UAS tel. 018-611 59 40
- Kommentar/ Viktigt att vetaInformation angående analysutbud se Klinisk genetiks, UAS, hemsida. Vissa analyser har kort tidgräns, vid osäkerhet kontrollera med Laboratoriemedicin Västerås så att prov kan skickas och analyseras inom tidsgränsen.
- Analyserande laboratoriumAkademiska laboratoriet Uppsala
- Provhantering på laboratorietFår ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhanteringProv som ej kan skickas samma dag skall förvaras i kylskåp. Prover skickas i vadderat kuvert. Proverna måste vara laboratoriet tillhanda senast kl 15 må-fre.
- Skickas tillKlinisk genetik Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40
- Informationskälla
- Uppdaterad 2020-02-26av JR