- Alternativa sökordHurlers sjukdom, Scheies sjukdom, Hurler-Scheies sjukdom, MPS I, Mucopolysaccharidos typ 1, alfa-Iduronidas 
- RemissMetabolutredning - CMMS (Karolinska) 
- Remisslänk
- Anges på remiss* "Får ej centrifugeras eller frysas"
* Önskemål/frågeställning/diagnos
* Kortfattat kliniska data
* Medicinering
 
- Provtagning/ ProvtagningsmaterialRing till CMMS innan provtagningen, tel 08-517 714 48, då viss förberedelse krävs.
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 20 mL blod. Barn under 2 år: 4-5 mL blod.
OBS! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl 13:00 måndag till torsdag.
Ange provtagningsdatum och tid på röret. 
- Laboratoriet tillhandaProvet måste lämnas in så att det hinner transporteras och komma till Karolinska inom 24 timmar efter provtagning. 
- Lämnas tillJourlaboratoriet 
- Analyserande laboratoriumCMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna 
- Provhantering på laboratorietFår ej centrifugeras eller frysas. 
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering* Måste skickas som helblod i rumstemperatur
* Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras
* Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl 13:00
 
- Skickas tillCMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Tel nr 08-517 714 48 
- Informationskälla
- Uppdaterad 2019-07-11 av JR