Indikation/tolkningCeliaki är en immunmedierad sjukdom som utlöses vid intag av gluten hos genetiskt disponerade individer.
Det finns en stark koppling mellan celiaki och HLA-klass II-genkomplexet. Två HLA gener som är involverade i sjukdomen, DQA1 och DQB1, är polymorfa, det vill säga de förekommer i flera alleliska varianter. Dessa gener kodar för en alfa- respektive en betasubenhet av DQ2- och DQ8-molekylerna.
Cirka 90 % av alla celiakipatienter är bärare av två alleler: DQA1*05 och DQB1*02, som kallas för DQ2.5. Celiakipatienter negativa för DQ2.5 är oftast bärare av HLA-allelerna DQB1*0302 eller DQA1*03 som kallas för DQ8. Mer än 98 % av patienter med celiaki har antingen DQ2.5 och/eller DQ8. Förekomst av både DQ2.5 och DQ8 ger en ytterligare ökad risk för celiaki.
Individer som är bärare av allelerna DQA1*02 och DQB1*02, kallad DQ2.2 eller enbart har en alfa-allel (DQA1*05, DQA1*03, DQA1*02) har mycket låg risk för att utveckla celiaki.
Celiaki är associerad till HLA-klass II-antigenerna DQ2.5 och DQ8. Denna kombination finns hos mer än 90 % av individer med celiaki i Nordeuropa, men även hos 25-30 % av normalbefolkningen. HLA-typning kan inte användas för att ställa diagnosen, däremot kan den användas med stor säkerhet för att utesluta celiaki hos en person med celiakiliknande symtom men utan antikroppssvar eller histologi som stöd för diagnosen
Komplettering med genotypning av HLA-DQ (DQ2/DQ8) kan också vara av värde i utredningen av patienter där annan utredning/behandling ger oklara/osäkra utfall, i utredning av föräldrar och syskon till patient med celiaki, och i utredning av andra tarmsjukdomar/symtom.
Negativ DQ - Genotypen utesluter risk för att utveckla celiaki.
Positiv DQ2.2 - Genotypen innebär låg risk för att utveckla celiaki.
Positiv DQ2.5 och/eller DQ8 - Genotypen innebär risk för att utveckla celiaki.
Endast positiv för alfa-allel till DQ2.5,DQ2.2 och/eller DQ8 - Alfa-subunit HLA-DQ… påvisad som mono-allel, innebär att utveckling av celiaki inte kan uteslutas men risken är mycket låg.
